Symptômes
Les trois symptômes de la drépanocytose les plus fréquents sont l’anémie chronique, la fièvre liée à une plus grande susceptibilité aux infections, et les crises vaso-occlusives.
L’ANÉMIE CHRONIQUE DANS LA DRÉPANOCYTOSE
L’anémie, c’est-à-dire un manque de globules rouges, se traduit par de la fatigue et une sensation générale de faiblesse. Si l’anémie est sévère, la personne atteinte peut ressentir un essoufflement et une accélération des battements du cœur. Dans le contexte de la drépanocytose, l’anémie chronique se traduit le plus souvent par une couleur jaune des yeux et de la peau, sans gravité, et par une fatigabilité à laquelle les patients s’adaptent assez facilement.
LA FIÈVRE DANS LA DRÉPANOCYTOSE
Les personnes qui souffrent de drépanocytose, et en particulier les enfants de moins de 5 ans, sont particulièrement sensibles aux infections : infections respiratoires (dues le plus souvent aux pneumocoques), grippe, hépatites virales, méningites, infections urinaires, ostéomyélites (infections des os), etc. Les épisodes de fièvre sont donc plus fréquents et une température supérieure à 38,5°C chez un enfant atteint de drépanocytose est un signe d’alerte qui doit inciter à consulter en urgence.
Pour éviter ces infections, les enfants atteints de drépanocytose sont non seulement vaccinés mais également traités par antibiotique sans interruption jusqu’à l’âge d’au moins 5 ans.
Lors de fièvre, l’hémoglobine mutée tend à coaguler dans les globules rouges qui prennent alors la forme caractéristiques de faucille et peuvent obstruer les petits vaisseaux sanguins, entraînant une crise vaso-occlusive, le troisième symptôme majeur de la drépanocytose.
LES CRISES VASO-OCCLUSIVES DANS LA DRÉPANOCYTOSE
Les crises vaso-occlusives sont dues à la mauvaise oxygénation de certains organes du fait de l’obstruction des petits vaisseaux sanguins par des globules rouges déformés. Il s’agit de douleurs brutales qui surviennent dans certaines parties du corps : le plus souvent les os, les pieds et les mains, le thorax, le cerveau, le ventre, etc. Ces douleurs sont les manifestations les plus fréquentes de la maladie : elles peuvent être aiguës (soudaines et durant de quelques heures à quelques jours) ou chroniques (durer plusieurs semaines). Il arrive aussi que les deux types de crise coexistent chez un même patient.
Les crises vaso-occlusives sont favorisées par la déshydratation, la chaleur, les efforts intenses, le froid, l’altitude, le stress, la fièvre et les infections, etc.
Au niveau des os et des articulations, les douleurs durent en général quelques jours. Elles sont plutôt observées chez les adultes et les enfants de plus de 5 ans. Chez les enfants de moins de 2 ans, une crise vaso-occlusive au niveau des os des pieds et des mains se traduit par des gonflements : les pieds et les mains sont chauds et douloureux. Des maux de ventre peuvent également être observés plus fréquemment chez les enfants. Les douleurs thoraciques s’accompagnent généralement de gêne respiratoire, de toux, voire de fièvre. Elles sont souvent liées à une infection pulmonaire.
Enfin, lorsqu’une crise vaso-occlusive touche le cerveau, ses symptômes sont similaires à ceux des AIT (accidents ischémiques transitoires) ou des AVC (accidents vasculaires cérébraux). Ce type de crise est plus fréquemment observé chez les enfants âgés de 4 à 6 ans. Les AIT se traduisent par des maux de tête ou des troubles neurologiques soudains, des pertes d’attention, des problèmes d’apprentissage, etc. Les AVC, plus graves, peuvent laisser des séquelles au niveau de la motricité ou des capacités intellectuelles.
Les enfants atteints de drépanocytose sont régulièrement surveillés par des échographies doppler transcrâniennes (à travers les os du crâne) pour détecter précocement des signes d’AIT ou d’AVC.
Transmission
Maladies génétiques tout spécialement retrouvées chez les personnes africaines vivant dans les Pays Industrialisés aucun liens causal n’a cependant été établit.
Facteurs de risque
Essentiellement génétiques
Prévention
Le test de dépistage vise à mettre en évidence la présence de globules rouges anormaux caractéristiques de la maladie, en forme de « faucille ». Aussi appelés drépanocytes, ils ont une forme allongée qui peut être visualisée au microscope (par frottis sanguin). Il est aussi possible d’effectuer un test génétique pour détecter le gène muté.
La suivi est impératif.
Diagnostic
Par dépistage néo ou post natal – tests et suivi médical récurrent. Demander à votre zone de santé.
Informations à l’attention des praticiens
Premier patient traité au niveau de l’intervention génétique : Drépanocytose : rémission des signes de la maladie chez le premier patient au monde traité par thérapie génique | Salle de presse | Inserm
Altération génétique explications : Drépanocytose | Inserm – La science pour la santé
Site de scientifique de santé publique.
Pour demandes d’informations spécifiques nous pouvons vous aider par e-mail ou par téléphone.
Sante.cd
La Rédaction